Seltene genetische Varianten möglicherweise lösen Rätsel Porphyrie-schwere bei einigen Patienten

Seltene genetische Varianten möglicherweise lösen Rätsel Porphyrie-schwere bei einigen Patienten

St. Jude Children ‚ s Research Hospital und internationale Mitarbeiter haben festgestellt, variations in a transport protein, die helfen, zu erklären, symptom-Schweregrad im Porphyrie-Patienten und möglichen Behandlungsstrategien.

Ein internationales Forscherteam hat verknüpft seltene Variationen in einer Zelle, die Membran-Proteine an die große Unterschiede in der symptombelastung, der ein Markenzeichen der Porphyrie, einer seltenen Erkrankung, die oft Auswirkungen auf die Haut, Leber und Nervensystem. St. Jude Children ’s Research Hospital half führen die Forschung erscheint im journal „Nature Communications“ und schlägt mögliche neue Behandlungs-Strategien.

Porphyrien sind eine Familie von Krankheiten, in der Regel verursacht durch vererbte Mutationen in einem der acht Enzyme, die bei der Montage von Häm. Häm ist ein Molekül, das spielt eine wichtige Rolle bei der Sauerstoff-transport Arzneimittel-Metabolismus und andere lebenswichtige physiologische Prozesse.

In dieser Studie entdeckten die Forscher seltene Variationen in der ABCB6-gen, auch als Lan. Die Variationen wurden im Zusammenhang mit der toxic build-up in die Zellen von Chemikalien produziert, während Häm-Montage. Forscher berichteten, dass die Varianten wurden häufiger bei Patienten mit schweren Porphyrie als in solchen mit weniger schweren Symptomen.

„Eines der Geheimnisse dieser Krankheit wurde, warum einige Personen mit dem gleichen genetischen defekt haben leichte Symptome, während andere schwere Symptome haben und erfordern Krankenhausaufenthalt in der Intensivstation,“ sagte entsprechenden Autor John Schuetz, Ph. D., Mitglied des St. Jude Abteilung für Pharmazeutische Wissenschaften. „Mit gen-Sequenzierung, biochemische Analyse und ein neues Maus-Modell der Krankheit, die wir identifiziert haben Variationen in ABCB6 wie eine unerwartete genetische modifier-Porphyrie-schwere.“

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