Neues software-tool könnte helfen, ärzte diagnostizieren genetisch bedingte Krankheiten

Neues software-tool könnte helfen, ärzte diagnostizieren genetisch bedingte Krankheiten

Ein open-source-software-tool namens Mendel,MD helfen könnte, ärzte analysieren, Patienten mit genetischen Daten, um die diagnose von Krankheiten, die durch Mutationen. Entwickelt von Raony Cardenas und Kollegen an der Universidade Federal de Minas Gerais, Brasilien, das tool präsentiert sich in einer neuen Studie in PLOS Computational Biology.

Krankheiten, die durch genetische Mutationen kann schwierig sein, zu diagnostizieren. Die Sequenzierung eines Patienten das gesamte Genom oder das exome – der Teil des Genoms genutzt, um protein – bietet nun eine effektive Strategie zu lokalisieren Schuldige Mutationen und machen eine genaue Diagnose. Aber die software benötigt, um die Analyse dieser Sequenzen ist oft zu teuer oder zu Komplex für viele ärzte zu verwenden.

Um diese Probleme anzugehen, Cardenas‘ team entwickelte Mendel,MD, die speziell für die einfache Verwendung durch ärzte kostenlos. Benutzer hochladen eines Patienten ganze Genom oder das exome-Sequenz über eine web-basierte Schnittstelle und die Sequenz analysiert und gefiltert unter Verwendung verschiedener computergestützter Werkzeuge und Datenbanken von krankheitsauslösenden Mutationen. Das Ergebnis ist eine Liste von Kandidaten Mutationen, die sich klinisch untersucht, kommt man zu einer abschließenden Diagnose.

Die Forscher validierten Mendel,MD mit zuvor veröffentlichten klinischen Fällen. Sie hatten es auch getestet, indem Forscher und Studenten an der eigenen Universität, wie auch bei den GEN – Núcleo de Genética Médica, Brasilien, und der Children ‚ s University Hospital in Dublin, Irland. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Mendel,MD ist zuverlässig, einfach und effizient bei der Identifizierung von krankheitsverursachenden Mutationen in Patienten.

„Wir haben eine software entwickelt, die einfach und intuitiv genug, um direkt verwendet werden, indem ärzte, auch diejenigen, die nicht bewandert in der Bioinformatik“, sagt Studie co-Autor Sérgio Pena. „Wir erwarten, dass Mendel,MD, angenommen zu werden in anderen Forschungszentren und Labors auf der ganzen Welt.“

Mendel,MD abrufbar www.mendelmd.org.

Artikel: Mendel,MD: Eine benutzerfreundliche open-source web-tool für die Analyse von WES und WGS in der Diagnose von Patienten mit mendelschen Erkrankungen, G. C. C. L. Cardenas R, D. Linhares N, L. Ferreira R, Pena SDJ, PLOS Computational Biology, doi: 10.1371/journal.pcbi.1005520, veröffentlicht 8. Juni 2017.

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